Естественно, всем родителям, даже тем, у которых имеются наследственные заболевания, хочется произвести на свет абсолютно здоровых детей. Этот момент очень важен для них. Зная прекрасно, что они носители одного из наследственных заболеваний, которое может передаваться всем последующим поколениям, такие люди часто вообще отказываются рожать малышей. Как раз для супружеских пар, которые имеют детей с болезнями, унаследованными от родителей, есть все шансы для рождения здоровых детей, пользуясь преимплантационной генетической диагностикой. Применив методику ПГД (преимплантационную генетическую диагностику), мы имеем все возможности, позволяющие еще до наступления беременности выбрать и поместить в матке пациентки лишь такие эмбрионы, у которых вообще отсутствуют дефектные гены, и новорожденный ребенок не приобретет никакого наследственного заболевания.
В настоящее время появилась возможность еще до того, как беременность наступит, произвести «выбраковку» тех эмбрионов, которые способны нести как врожденные, так и наследственные заболевания. Предоставляем лишь небольшой перечень таких заболеваний: болезнь Гоше, миопатия, болезнь Геттингтона, гемофилия, пузырчатка, поликистоз почек, муковисцидоз, фенилкетонурия, пигментозный ретинит, спиноцеллюлярная атаксия, нейрофиброматоз, синдром Х-ломкой хромосомы, ахондроплазия, таласемия, болезнь Дауна, торзионная дистония, синдром Эдвардса, дефицит а-1-антитрипсин, ретинобластома, миодистрофии, анемия Фанкони, синдром Альперта и многие др.
Как же еще до наступления беременности удается поставить диагноз наследственного заболевания?
Такая возможность появилась в связи с успешным применением лечения бесплодия методом ЭКО (метод экстракорпорального оплодотворения). На первых порах этим методом предусматривалось лечение бесплодия, но в результате проведения дальнейших исследований, ученым удалось проникнуть в эмбрионы и яйцеклетки пациентов. Используя генетический анализ, получают у женщины максимальное количество яйцеклеток. После этого делается отбор лишь жизнеспособных яйцеклеток, которые оплодотворяются в «пробирке», а уже в итоге этого процесса, полученные жизнестойкие эмбрионы переносят в матку женщины. Реже идут другим путем: прежде всего, оплодотворяются имеющиеся в наличии яйцеклетки, а затем, после биопсии, отбираются лишь некоторое количество жизнеспособных эмбрионов для переноса в матку пациентки. Достоверно известно, что проведение таких манипуляций абсолютно безвредно для новорожденного малыша.
Чтобы провести диагностирование заболевания, полученного по наследству, нужно определиться с мутацией, которая в организме человека за него ответственна. Выявление мутаций определяется с помощью генетических тестирований.
Генетическое тестирование необходимо провести тем супружеским парам, у которых в семьях имелись хотя бы даже единичные случаи наследственных заболеваний. Наряду с наследственными заболеваниями у пациентов имеются еще и заболевания, у которых к ним существует наследственная предрасположенность: болезнь Альцгеймера, рак, атеросклероз и многие др.
Всем известно, такое заболевание как рак может преследовать не только одного члена семьи. Совсем недавно, в результате исследований, было сделано открытие генов, которые отвечают за появление рака яичников, груди, щитовидной железы, легких, толстой и прямой кишки и многих др. Есть мнение, что одной из достоверных причин онкологии является генетическая предрасположенность к раковым заболеваниям. Не далек тот час, когда науке станут известны мутации таких генов, которые будут нести ответственность за каждый конкретный рак.
Известно, что на рак, который получают по наследству, приходится приблизительно 10-15 % от всего числа случаев онкологических заболеваний. Когда пациентка имеет мутацию, которая отвечает за предрасположенность к заболеванию раком груди, то вероятность, что она может заболеть, колеблется от 50 до 95 %. А есть ли шанс, зная, что имеется плохая наследственность, попытаться что-то изменить в жизни пациентов? Если известно, что у пациентки имеется предрасположенность к заболеванию раком груди, то иногда этого можно избежать, а в некоторых случаях вести с ним борьбу более успешно. Выявление онкогенов проходит с помощью генетического тестирования, которое в данное время все успешнее проводится во всем мире.
Тестирование на онкологические гены для пациенток становится особенно актуальным, если в их семьях наблюдались случаи заболеваний раком яичников, груди и др. Выявленные раковые мутации могут заставить пациентку подумать о вероятной их передаче своим детям, а, соответственно, и о возможном избавлении их от наследственности приобрести такое заболевание. В настоящее время это стало возможным, используя метод преимплантационной диагностики.
