Генетика и беременность
- И что же делать людям, у которых нашли какие-либо генетические причины нарушения репродукции?
- В большинстве случаев возможности современной медицины позволяют пациентам найти выход и родить здорового ребенка.
«Плохой» скрининг
- Отклонения в развитии ребенка врачи-гинекологи могут заподозрить во время беременности после проведения обязательных скринингов. Кто-то старается не обращать внимания на плохие результаты и надеяться, что всё обойдется, кто-то впадает в панику и начинает думать об аборте. Какой выход предлагают генетики?
- Пренатальный скрининг выявляет риск развития хромосомной патологии у ребенка и позволяет определить индивидуальные показания к проведению генетической диагностики.
Очень важно пройти генетическое обследования и женщинам старше 35 лет. Так как с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Риски в этом случае растут в геометрической прогрессии
- Многие беременные женщины не идут к генетику, боясь, что их сразу отправят на инвазивную диагностику, то есть будут делать прокол плаценты, что может привести к выкидышу.
- Эта процедура показана далеко не всем женщинам, и необходимость проведения инвазивной диагностики оценивается индивидуально с учетом многих факторов.
Кроме того, в настоящее время появилась возможность использовать неинвазивный перинатальный тест, который является самым современным методом скрининга хромосомных патологий плода, а также определённых микроделеций. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является, в первую очередь, безопасным методом диагностики как для ребенка, так и для матери. Особенностью этого анализа, по сравнению с инвазивной диагностикой, является более ранние сроки беременности (его можно проводить, начиная с 9 недели беременности). На проведение теста и получение результата потребуется всего 10 - 14 дней.
- Патологии развития могут обнаружить на скрининге уже во второй половине беременности. На этом этапе генетики тоже могут помочь?
- Ультразвуковые исследования, проводимые во втором и третьем триместре беременности, позволяют исключить врожденные пороки развития плода, что обеспечивает психологический комфорт и уверенность родителей.
Если же у внутриутробного ребенка выявляются аномалии, то врач помогает оценить тяжесть порока, совместимость его с жизнью, а также определить тактику оказания медицинской помощи новорожденному.
…Так что не бойтесь идти к генетику! В «Нижегородской Медицинской Компании» созданы все условия, чтобы помочь разобраться в ваших неудачах, предотвратить многие заболевания, а если возникнут сложности, то врачи сделают всё возможное, чтобы помочь вам даже в самой тяжелой ситуации.
