Генетический код

- Сегодня очень много пар, имеющие диагноз «бесплодие неясного генеза». Со здоровьем у них вроде бы всё в порядке, а долгожданная беременность не наступает. Врач-генетик может разобраться в ситуации?

-  Бесплодие и невынашивание беременности, как правило   связаны, как с женскими, так и с мужскими факторами. Кроме того, часто  могут выявляться  и генетические  причины. Именно поэтому очень важно обследовать пациентов комплексно. Врачи «Нижегородской Медицинской Компании» -  генетики, акушер-гинекологи, андрологи работают в команде, обсуждают назначение необходимых исследований, используют комплексный подход в поиске причин бесплодия или патологии беременности, подбирают оптимальный путь подготовки к беременности, назначают лечение, направленное на создание оптимальных условий для созревания половых клеток. Согласованность действий врачей при подготовке семьи к беременности очень важна для достижения результата.

- А что может быть с человеком, если он по всем медицинским показателям здоров?

- Здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, которые, как правило, не приводят к появлению очевидных внешних признаков. Эти мутации чаще встречаются в семьях с бесплодием и невынашиванием беременности неясного генеза.

 Хромосомная или генетическая патология также может быть причиной мужского бесплодия при нарушениях сперматогенеза.

С нарушениями репродукции связывают, так называемую, «несовместимость супругов» по HLA-антигенам. Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной самопроизвольного прерывания беременности.

Кроме того, каждый человек является носителем скрытых заболеваний, которые могут повлиять на развитие ребенка. И это не зависит ни от возраста, ни от социального статуса. Такую информацию родители, планирующие беременность, могут получить с помощью скрининга на наследственные заболевания, который включает в себя анализ до 2500 клинически значимых генов. В случае выявления мутации, врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как избежать трагедии.

На внутриутробное развитие ребенка оказывают неблагоприятное воздействие и некоторые лекарственные препараты, алкоголь, наркотики, рентгеновские лучи. Некоторые хронические заболевания беременной женщины, например, сахарный диабет или эпилепсия, также могут привести к врожденным аномалиям у потомства.

Парам, планирующим деторождение, желательно пройти подготовку  к беременности у специалистов: генетика, гинеколога, андролога и других.