Неинвазивный пренатальный тест(НИПТ)
Все беременные женщины проходят стандартный скрининг на основе ультразвукового исследования и биохимических маркеров. Точность данного скрининга невысока. Многие беременные женщины получают заключение: «Повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией». Подтвердить данный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол живота женщины и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). Но нужно сказать, что такое исследование несет риски прерывания беременности и многие женщины от него отказываются.
Что такое НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- это безопасный и высокоточный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает информацию о здоровье плода.
Как проводится НИПТ
- Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода, которая появляется с 9-10 недели беременности
- Расшифровка генетического материала
- Определение степени риска генетической патологии плода.
Если риск составляет менее 1 %- значит нет повода для беспокойства, если больше- необходимо дополнительное обследование.
Плюсы неинвазивного теста
- в полость матки не вводятся инструменты или препараты
- используется венозная кровь матери (20 мл)
- нет риска инфицирования или прерывания беременности
- не требуется никакая подготовка
- достоверность теста 99,9 %
Что показывает НИПТ
С помощью НИПТ можно выявить следующие патологии:
- Синдром Дауна. Самое частое хромосомное заболевание, характеризуется врожденными пороками развития и умственной отсталостью.
- Синдром Эдвардса. Характеризуется нарушением интеллекта, дефектами развития мозга и других органов.
- Синдром Патау. Характеризуется тяжелыми пороками развития.
- Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков). Характеризуется развитием бесплодия, импотенции, поражением эндокринной системы.
- Синдром Тернера (только у девочек). Характеризуется наличием ожирения, маленьким ростом, физической отсталостью, поражением сердца.
- Дополнительные Х и Y хромосомы. Характеризуется нарушением психического и физического развития.
Важно!
Помимо анеуплоидий (синдром Дауна, Патау и др.) можно определить микроделеции.
Микроделеции- это потеря маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают генетические синдромы (Синдром Ди Джорджи, синдром «Кошачьего крика», Ангельмана, Прадера- Вилли).
До настоящего времени, единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура- амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона.
Благодаря НИПТ стало доступной и безопасной диагностика микроделеционных синдромов.
Интересно!
Также с помощью данного теста можно определить пол плода.
Кому рекомендован НИПТ
Рекомендован всем беременным женщинам, так как более точный, чем биохимический скрининг и абсолютно безопасен.
Данный тест не является обязательным, но все таки рекомендован женщинам старше 35 лет и если результаты скрининга первого триместра показали высокий риск.
