Кариотип и беременность

Гены, хромосомы, мутации – все это звучит как фрагмент научно-фантастического романа. Но на самом деле это основа нашей жизни. Наша внешность, характер, склонность к болезням – все это в значительной мере обусловлено генами.

Генетическая информация достается нам от родителей. Процесс образования новой жизни сложен, иногда при слиянии половых клеток происходят сбои. От них зависит судьба эмбриона – в тяжелых случаях эмбрион образуется неправильным, беременность не развивается. При других возможных ошибках у плода будут пороки развития, могут быть хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. Но «грубые» ошибки видны сразу. Есть же и более «тонкие» аномалии, про которые человек может и не знать при жизни, пока сам не запланирует беременность.

К таким изменениям относят транслокации – перенос участка хромосомы с одной на другую. В таком случае человек полностью здоров, но из-за этой особенности могут возникнуть проблемы с беременностью – при слиянии с другими хромосомами партнера могут возникнуть ошибки, а значит , высок риск бесплодия, невынашивания и пороков развития плода.

Понять, если ли такие хромосомные аномалии помогает анализ на кариотип – подсчет числа хромосом и изучение их структуры. В норме женский кариотип имеет формулу 46 ХХ, мужской 46 ХY.

Большинство не сдают анализ на кариотип, ведь стоимость генетических анализов выше стандартных. Но, к сожалению, цена несвоевременно сданного анализа высока – неудачи в программах ЭКО, привычное невынашивание беременности, пороки развития плода. Частота «ошибок» в кариотипе достигает 1 на 700 здоровых человек. Не так уж мало, к сожалению.

Сдать на кариотип просто – это анализ крови, никакой дополнительной подготовки не требуется. Кариотип не меняется в течении жизни, поэтому у него нет срока годности. По сути любая пара, планирующая беременность в идеале должна знать свой кариотип, а особенно, если пара столкнулась со сложностями с зачатием или были неудачные беременности в прошлом.