Девочке с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки от ее брата, ребенка-спасителя, рожденного с помощью ЭКО

Российские ученые рассказали о первом в мире пациенте, успешно прошедшем все этапы лечения генетического заболевания новым высокотехнологичным методом с использованием пуповинной крови.

Синдром Швахмана-Даймонда – тяжелое генетическое заболевание. Проявляется скелетными нарушениями, предрасположенностью к лейкозам, нарушением кроветворения, иммунной системы и функции поджелудочной железы. Единственный эффективный метод лечения – трансплантация стволовых клеток костного мозга или пуповинной крови от совместимого донора. Однако для большей части больных найти совместимого донора не представляется возможным.

Благодаря ПГД (диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в матку, то есть до начала беременности и требует экстакорпорального оплодотворения), маме был имплантирован эмбрион, не имеющий тяжелого заболевания и тканесовместимый с девочкой. В 2014 году в семье родился здоровый мальчик. Его полностью совместимая пуповинная кровь была собрана при родах и сохранена в Гемабанке.

В мае 2016 года специалисты НИИ им. Горбачевой провели девочке трансплантацию с использованием пуповинной крови и кроветворных клеток костного мозга младшего брата. Трансплантация прошла успешно, клетки брата полностью прижились, и сегодня девочка чувствует себя хорошо.

Организатор уникального проекта и разработчик метода лечения – Институт стволовых клеток человека (ИСКЧ). Для внедрения нового метода ИСКЧ объединил вокруг себя несколько научных коллективов и клинических групп: Гемабанк – банк пуповинной крови, Центр Genetico, Институт репродуктивной генетики (Чикаго), НИИ им. Р.М. Горбачевой, клинику Генезис, Роддом №17 Санкт-Петербурга, передает РИА АМИ.