Мужское бесплодие: генетический фактор
При мужском факторе бесплодия в 30-50% всех случаев выявляется нарушение структуры или числа хромосом, т.е. генетическое бесплодие.
Процесс сперматогенеза у мужчин контролируется более чем двумя тысячами генов, особенно в половой хромосоме Y.
Мутации генов могут являться причиной нарушения, как самого процесса созревания сперматозоидов, так и морфологии сперматозоидов, их подвижности и общих оплодотворяющих свойств.
Многие люди даже не подозревают о наличии носительства мутаций. Как правило, это выявляется при обследовании супружеской пары, когда им не удаётся зачать ребёнка. Мутации в генах бывают и у женщин, и у мужчин. Поэтому анализ кариотипа (набора хромосом) рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.
При генетическом бесплодии в спермограмме у мужчин может выявляться:
- Азооспермия (отсутствие спрматозоидов в эякуляте)
- Олигозооспермия (снижение числа сперматозоидов)
Самой частой причиной этого являются мутации Y-хромосомы и мутации в гене CFTR (ген муковисцидоза). Также причиной мужского бесплодия могут быть повреждения ДНК самих сперматозоидов (высокая фрагментация ДНК в сперматозоидах), аномалии в общем наборе хромосом у мужчины, например, синдром Кляйнфельтера (наличие лишней X хромосомы).
Гораздо реже встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (генетическая мутация в одной из хромосом 7 пары).
Причины генетических отклонений:
- наследственность;
- неблагоприятное влияние окружающей среды (курение, алкоголь, наркотики, инфекционные заболевания, радиация, приём некоторых лекарственных препаратов).
Как узнать есть ли у мужчины генетическое бесплодие?
Для выявления данной патологии проводятся исследования:
- венозной крови: анализ кариотипа, анализ микроделеций Y-хромосомы (AZF-фактор и др.), исключение носительства мутаций в гене CFTR;
- анализ эякулята (спермограмма, выявление фрагментации ДНК в сперматозоидах).
В нашей клинике вы можете пройти все вышеперечисленное обследование на самом высоком уровне.
Кому необходимо генетическое обследование?
- при бесплодии неясного генеза;
- при тяжёлой олигозооспермии, необструктивной азооспермии;
- в случае привычного невынашивания раннего срока беременности у супруги (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности);
- при наличии в семье родственников с врождёнными пороками;
- при наличии нескольких неудачных попыток ЭКО.
Что делать, если у мужчины выявлено генетическое бесплодие?
Генетическое бесплодие вылечить невозможно, но это не означает, что супружеской паре нельзя ничем помочь. Современная медицина располагает методами, позволяющими паре с диагнозом генетическое бесплодие стать родителями здоровых детей. В этом случае рекомендован один из методов вспомогательных репродуктивных технологий – ИКСИ. Т.е. в яйцеклетку, с помощью тончайшей иглы вводится сперматозоид.
