Зачем идти к генетику
Путь к долгожданной беременности и рождению здорового ребенка порой становится настоящим испытанием для будущих родителей. И кажется, что какие-то высшие силы не дают зародится новой жизни - у женщины случаются выкидыши, замершая беременность или же беременность просто не наступает. Что же делать? Как найти выход из этого замкнутого круга?
В этом случае помочь может врач-генетик. О том, как генетики помогают рождению здоровых детей, рассказала врач-генетик высшей категории, к.м.н ОЛЬГА УДАЛОВА.
Генетический код
- Сегодня очень много пар, имеющие диагноз «бесплодие неясного генеза». Со здоровьем у них вроде бы всё в порядке, а долгожданная беременность не наступает. Врач-генетик может разобраться в ситуации?
- Бесплодие и невынашивание беременности, как правило связаны, как с женскими, так и с мужскими факторами. Кроме того, часто могут выявляться и генетические причины. Именно поэтому очень важно обследовать пациентов комплексно. Врачи «Нижегородской Медицинской Компании» - генетики, акушер-гинекологи, андрологи работают в команде, обсуждают назначение необходимых исследований, используют комплексный подход в поиске причин бесплодия или патологии беременности, подбирают оптимальный путь подготовки к беременности, назначают лечение, направленное на создание оптимальных условий для созревания половых клеток. Согласованность действий врачей при подготовке семьи к беременности очень важна для достижения результата.
- А что может быть с человеком, если он по всем медицинским показателям здоров?
- Здоровые люди могут быть носителями сбалансированных хромосомных перестроек, которые, как правило, не приводят к появлению очевидных внешних признаков. Эти мутации чаще встречаются в семьях с бесплодием и невынашиванием беременности неясного генеза.
Хромосомная или генетическая патология также может быть причиной мужского бесплодия при нарушениях сперматогенеза.
С нарушениями репродукции связывают, так называемую, «несовместимость супругов» по HLA-антигенам. Сходство супругов по антигенам тканевой совместимости приводит к "похожести" зародыша на организм матери, что становится причиной самопроизвольного прерывания беременности.
Кроме того, каждый человек является носителем скрытых заболеваний, которые могут повлиять на развитие ребенка. И это не зависит ни от возраста, ни от социального статуса. Такую информацию родители, планирующие беременность, могут получить с помощью скрининга на наследственные заболевания, который включает в себя анализ до 2500 клинически значимых генов. В случае выявления мутации, врач сможет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием и дать рекомендации, как избежать трагедии.
На внутриутробное развитие ребенка оказывают неблагоприятное воздействие и некоторые лекарственные препараты, алкоголь, наркотики, рентгеновские лучи. Некоторые хронические заболевания беременной женщины, например, сахарный диабет или эпилепсия, также могут привести к врожденным аномалиям у потомства.
Парам, планирующим деторождение, желательно пройти подготовку к беременности у специалистов: генетика, гинеколога, андролога и других.
- И что же делать людям, у которых нашли какие-либо генетические причины нарушения репродукции?
- В большинстве случаев возможности современной медицины позволяют пациентам найти выход и родить здорового ребенка.
«Плохой» скрининг
- Отклонения в развитии ребенка врачи-гинекологи могут заподозрить во время беременности после проведения обязательных скринингов. Кто-то старается не обращать внимания на плохие результаты и надеяться, что всё обойдется, кто-то впадает в панику и начинает думать об аборте. Какой выход предлагают генетики?
- Пренатальный скрининг выявляет риск развития хромосомной патологии у ребенка и позволяет определить индивидуальные показания к проведению генетической диагностики.
Очень важно пройти генетическое обследования и женщинам старше 35 лет. Так как с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Риски в этом случае растут в геометрической прогрессии
- Многие беременные женщины не идут к генетику, боясь, что их сразу отправят на инвазивную диагностику, то есть будут делать прокол плаценты, что может привести к выкидышу.
- Эта процедура показана далеко не всем женщинам, и необходимость проведения инвазивной диагностики оценивается индивидуально с учетом многих факторов.
Кроме того, в настоящее время появилась возможность использовать неинвазивный перинатальный тест, который является самым современным методом скрининга хромосомных патологий плода, а также определённых микроделеций. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь, что является, в первую очередь, безопасным методом диагностики как для ребенка, так и для матери. Особенностью этого анализа, по сравнению с инвазивной диагностикой, является более ранние сроки беременности (его можно проводить, начиная с 9 недели беременности). На проведение теста и получение результата потребуется всего 10 - 14 дней.
- Патологии развития могут обнаружить на скрининге уже во второй половине беременности. На этом этапе генетики тоже могут помочь?
- Ультразвуковые исследования, проводимые во втором и третьем триместре беременности, позволяют исключить врожденные пороки развития плода, что обеспечивает психологический комфорт и уверенность родителей.
Если же у внутриутробного ребенка выявляются аномалии, то врач помогает оценить тяжесть порока, совместимость его с жизнью, а также определить тактику оказания медицинской помощи новорожденному.
…Так что не бойтесь идти к генетику! В «Нижегородской Медицинской Компании» созданы все условия, чтобы помочь разобраться в ваших неудачах, предотвратить многие заболевания, а если возникнут сложности, то врачи сделают всё возможное, чтобы помочь вам даже в самой тяжелой ситуации.
